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掌跖角化过度_医学文献_百度医学

2018-05-16 18:11

  摘 要: 目标:演讲一个以严峻掌跖角化过度为次要表示的表皮松解性角化过度症(epidermolytichyperkeratosis,EHK)家系,并检测其基因突变环境。方式:收集1个EHK家系的临床材料,取先证者皮损行组织病理查抄。提取先证者及其亲属外周血DNA,使用PCR扩增角卵白1(KRTl)、角卵白10(KRTl0)和角卵白9(KRT9)基因编码区的全数外显子及其侧翼序列并行双向DNA测序,以100名健康意愿者外周血DNA作一般对照。成果:先证者皮损组织病理合适表皮松解性角化过度.所有患者的KRTl基因第1436位碱基发生T-C错义突变,导致其第479位氨基酸从异亮氨酸(I)变为苏氨酸(T)(p.1479T)。家系中未受累者和100名一般对照者未检测到该突变。在该家系所有成员中未检测到KRT10和KRT9基因突变。结论:KRTl基因的错义突变(p.1479T)可能是导致该家系患者临床表型的病因。

  正患儿男,7岁。因全身皮肤干 燥,大量鳞屑7年,于2006年7月4日至第二军医大学长海病院皮肤科就诊,门诊拟鱼鳞病收入院。患儿出生时全身皮肤潮红,头皮有少量脓疱,躯干,四肢较 多水疱。后皮肤逐步干燥,全身有大量鳞屑,冬季瘙痒,脱屑较着,偶有水疱,二三天可衰退。赐与尿囊素等外用症状略有缓解。平昔躯干、四肢出汗不良,鳞屑较 厚部位皮肤经常皲裂,伴痛苦悲伤。家族中无雷同疾病患者。

  正掌跖角化过度-牙周病分析征,又称 Papillon—Lefevre 氏分析征(简称 P—L 分析征),是一种以手掌和脚底角化过度;乳牙和恒牙的牙周组织晚期粉碎为其特点的稀有疾病。国内见报道过本病1例。为了供给对此病的研究材料和充分临床资 料,现将我科碰到的1例及1年多的临床察看成果演讲如下:

  掌跖角化过度牙周过早粉碎分析征1例尹淮强杨惠泉王秀华患儿,男,4岁,因发烧15d入院。体检:T39℃,精力差,消瘦,毛发稀少、枯黄。牙龈肿胀,恶臭;牙齿松动,左下尖牙已零落。心肺无非常。腹软,肝肋下2.5cm,质地中等,压痛(+)。脾肋下未触及。手...

  表皮松解性角化过度鱼鳞病伴掌跖角化过度1例柴淑英胜利油田核心病院皮肤科(邮政编码257000)患者男.18岁,出生时即有全身皮肤粗拙、发红和掌伤部干燥、脱屑。此后,皮肤粗拙日渐加重.构成厚杨.强行去痴,很快又从头长出,如不竭根,胞可继续增厚.约1岁时...

  正掌跖角化过度——牙周病天职析征最后于1924年由Papillon—Lefever氏初次论述,故又称Papillon—Lefever氏分析征。它是一种罕见的皮肤疾病和牙周组织粉碎疾病,其特点是:(1)掌跖潮红、干燥,呈鳞状或皲裂,手掌角化过度呈洋溢性,病变境地很清晰,扩展到掌缘。脚底病变动为严峻,

  患者女,6岁。自出生起全身呈现线状和漩涡状痣样色素沉着、局限性掌跖角化。躯干斑疹组织病理示:角化过度,棘层轻度增生,基底层色素添加,未见较着色素失禁,真皮浅层血管四周散在稀少淋巴细胞浸湿。心脏彩超示:左室稍大,二尖瓣轻度返流。诊断为线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病伴局限性掌跖角化病。

  正 1924年 Papillon 及 Lefevre 描述了从乳牙起头萌出时牙周组织即敏捷粉碎和手掌脚底过度角化为特征的掌跖过度角化分析征(PLS)。本文演讲一例30岁男性黑人患者,其特点为3岁呈现掌跖病变,17岁才呈现牙周病变,且临床症状轻细。该病例就诊的主诉为上下颌托牙松动和进食坚苦。口腔查抄发觉,一些牙齿缺失,(?)折断,牙周袋 2~7mm。牙松动Ⅰ°~Ⅲ°,龈组织

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